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貝樂安葉酸代謝能力基因檢測

精準(zhǔn)指導(dǎo)補(bǔ)充葉酸，孕育健康寶寶

葉酸缺乏是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的原因之一。導(dǎo)致機(jī)體缺乏葉酸有兩方面的原因，一是葉酸攝入量不足；二是與葉酸代謝相關(guān)的基因發(fā)生異常，導(dǎo)致機(jī)體利用葉酸的能力低下。

葉酸代謝能力基因檢測可檢測與葉酸代謝相關(guān)的基因是否發(fā)生異常，及早發(fā)現(xiàn)個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個性化增補(bǔ)葉酸，從而增加葉酸補(bǔ)充依從性，加強(qiáng)產(chǎn)前檢測，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

適用人群

適用于所有計(jì)劃懷孕或已經(jīng)懷孕的女性，重點(diǎn)檢測人群包括：

● 高齡孕婦

● 雙胎或多胎妊娠孕婦

● 曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒生育史的孕婦

案例分享

許多準(zhǔn)媽媽在懷孕時期會通過攝取一定量的葉酸來作為補(bǔ)充。然而不同個體對葉酸的利用能力有差異，葉酸缺乏或補(bǔ)充過量，均會給孕婦和胎兒帶來危害。所以，孕期不僅需要補(bǔ)充葉酸，也建議做葉酸代謝能力基因檢測。

臨床信息

女，24歲，已婚，備孕中，通過葉酸代謝能力基因檢測，發(fā)現(xiàn)其葉酸代謝能力較低，建議備孕期時在醫(yī)生指導(dǎo)下合理增補(bǔ)葉酸。

檢測結(jié)果

使用飛行時間質(zhì)譜檢測技術(shù)，檢出該樣本葉酸代謝能力基因的相關(guān)位點(diǎn)突變，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估為“高度風(fēng)險(xiǎn)”。

結(jié)果分析

MTHFR（c.677C>T）純合突變；MTHFR（c.1298A>C）雜合突變；MTRR（c.66A>G）純合突變。

受檢者葉酸代謝能力障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)值為“高度風(fēng)險(xiǎn)”，提示受檢者葉酸代謝能力較低，建議受檢者備孕期時在醫(yī)生指導(dǎo)下合理增補(bǔ)葉酸。做好一級預(yù)防，避免胎兒發(fā)生神經(jīng)管畸形。

案例點(diǎn)評

1、MTHFR基因編碼5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，可將體內(nèi) 5,10-亞甲基四氫葉酸還原為 5-甲基四氫葉酸，成為體內(nèi)葉酸的主要活性形式。MTRR 基因編碼甲硫氨酸合成酶還原酶，參與同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸，維持正常的同型半胱氨酸水平。

2、不同個體對葉酸的利用能力有差異。葉酸缺乏或補(bǔ)充過多，均會給孕婦和胎兒帶來危害。葉酸代謝能力基因檢測，可有效分析孕婦體內(nèi)的葉酸代謝水平，為孕婦合理補(bǔ)充葉酸提供指導(dǎo)性建議。

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