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NIPT相關(guān)研究

本研究由中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規(guī)模和完整追蹤的擴(kuò)展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結(jié)果為NIPT Plus 作為一線產(chǎn)前篩查方法提供了強(qiáng)有力的證據(jù)，NIPT Plus 能夠提高具有臨床意義的胎兒染色體異常的檢出率。

文章發(fā)表于2019年3月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

2011年初，貝瑞基因與北京協(xié)和醫(yī)院合作開展二期大規(guī)模前瞻性試驗。試驗共檢測有效樣本1741例，試驗結(jié)果顯示，貝比安對T21、T18、T13三大染色體疾病的復(fù)合檢測靈敏度為100%，特異性為99.94%，遠(yuǎn)高于血清學(xué)篩查，且假陽性率、假陰性率更低。

文章發(fā)表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.

2010年，我們與中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院合作開展一期回顧性試驗。試驗共檢測有效樣本412例，檢測結(jié)果顯示貝比安檢測的復(fù)合靈敏度為100%，復(fù)合特異性為99.7%。該研究被認(rèn)為是當(dāng)時國際上較大規(guī)模的NIPT回顧性研究。

一期回顧性試驗結(jié)果發(fā)表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.

CNV-seq相關(guān)研究

2013年初，貝瑞基因與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院合作，對收集的72例臨床樣本進(jìn)行科諾安回顧性研究。結(jié)果顯示，科諾安和SNP Array對于已知致病CNVs都能達(dá)到100%的檢出，但在對于某些致病性未知的CNVs檢測上，科諾安則明顯優(yōu)于SNP Array。以上結(jié)果說明科諾安相比SNP Array更能發(fā)現(xiàn)新的染色體疾病，進(jìn)而更深入地闡釋胎兒異常、流產(chǎn)、不孕不育以及先證者患病的原因。

以上結(jié)果說明科諾安相比SNP Array更能發(fā)現(xiàn)新的染色體疾病，進(jìn)而更深入地闡釋胎兒異常、流產(chǎn)、不孕不育以及先證者患病的原因。

文章已發(fā)表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.

貝瑞基因與四川大學(xué)華西第二醫(yī)院合作，對3429例臨床樣本進(jìn)行CNV-seq技術(shù)的前瞻性研究。研究結(jié)果表明，與核型分析相比，CNV-seq能將染色體異常的檢出率從1.8%提高到2.8%；如果全部僅接受核型分析，染色體畸變漏診率為36%。基于產(chǎn)前診斷大樣本分析比較，CNV-seq可作為一線診斷技術(shù)對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

文章已發(fā)表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.

2019年4月10日，《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上刊發(fā)。《共識》對CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用規(guī)范進(jìn)行了詳細(xì)的闡述說明。《共識》指出CNV-seq可以作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。